多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱

2012年07月12日

    包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由２３对染色体，约３０亿个ＤＮＡ碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。

    通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基础和科研依据，并为未来的个体化医学奠定科学基础。

    “我们已在白色人种中发现了具有天然抵御艾滋病毒的基因。”刚刚在杭州闭幕的首届全球华人遗传学大会上，“国际千人基因组计划”中方负责人、中国科学院院士杨焕明说，“迄今为止，我们还没有在其他人种中发现过。”

    这仅是“国际千人基因组计划”进展中的一个成果而已。“千人基因组计划”由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构２００８年发起，多国共同参与。这是继人类基因组计划之后，世界各国科学家在基因和遗传学领域的又一重大的科学合作。

    这一科学研究计划在全球选择２５００名不同人种、不同民族的研究对象，通过海量数据精确定位已发现的遗传风险因子、挖掘出更多未知的致病遗传因子，为人类健康造福。

    包括居住在中国北方和南方的汉族人、居住于美国犹他州的北欧和西欧人后裔、居住于美国洛杉矶的墨西哥人后裔、居住于东京的日本人以及非洲人等２７个种群，都是“千人基因组计划”选择的测序人群。

    为破译人类遗传信息，美国、英国、法国、德国、日本和中国的科学家１９９５年正式启动了人类基因组计划。这一预算高达３０亿美元的研究计划历时１０余年，最终通过测序完成了人类染色体中所包含的３０亿个碱基对组成的核苷酸序列的全部草图，解开了人体１０万个基因密码，并绘制出了人类首张基因谱图。

    作为这一计划的延伸，“千人基因组计划”试图通过前所未有的大样本量，研究人群罕见变异的表达图谱，从而定位、发现和分析致病遗传因子，并直接用于医学研究和疾病预防和治疗。

    “此前科学家认为，不同人之间的基因差别在０．１％左右，但研究结果远远超出了我们的想象。”杨焕明说，目前研究人员已经找出了１０００多万个大大小小的基因变种，其中约８００万个是过去从不知晓的。对于人群携带率在１％以上的基因变种，本次研究的覆盖率也达到９５％以上。

    “现在我们已经知道，人类至少存在３８００万个碱基序列的差异。差不多有一半的差异都是群体性的。就是说亚洲人同欧洲人不一样，或者亚洲人同非洲人不一样。”杨焕明院士说，这一研究结果或许可以从基因的层面来解释，为什么有的人种对某种疾病具有天然的免疫力，而有的人种是某些疾病的易感和高发人群。

    今年３月，美国国立人类基因组研究所曾宣布，经过多国科学家的共同努力，“千人基因组计划”所产生的数据总量已达到２００ＴＢ，成为世界上最大的人类基因变异数据集。

    “这是迄今为止最详尽的基因多态性图谱，也是最具医学应用价值的人类基因多态性图谱。”“千人基因组计划”共同主席、英国桑格研究所基因专家理查德·德宾表示。

    目前，第一期的研究已告一段落。作为“千人基因组计划”的发起国之一，中国在第一阶段不仅承担了４００个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，而且还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。

    深圳华大基因研究院副院长王俊博士表示，此举将“极大地促进中国药物基因组学研究的发展”。目前，中国科学家正和国际同道一起，从基因层面共同为破解糖尿病和癌症等难题努力。

    杨焕明表示，第一期的结论修订了人类对基因、对自身的认识，为解决人类个体的差异性问题，比如为什么某种药只适合特定人群，而某种疾病只遗传给特定群体等问题提供了路径。第二期研究中，中国将提供北方汉人、南方汉人以及傣族人三个研究对象进行基因测序。

    据了解，庞大的人类基因变异图谱能帮助科学家们在更大人群范围内定位人群突变基因，检测导致人类遗传疾病的相关基因，鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因，因此在医学等领域将有很高的应用价值。这一计划由此也被看作是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。

    在７月７日至９日举行的首届全球华人遗传学大会上，来自世界各地的华人科学家从基因和遗传学的角度，阐述了他们在各自领域的新进展，并为我们勾画了一幅美好的蓝图：人生了病，通过对照基因多态性图谱，可以很快找到致病基因；通过基因检测，人们可以更好地了解自己的身体状况，知晓自己患哪些病的风险更大……

    据了解，和人类基因组计划一样，“千人基因组计划”产生的数据和研究成果将通过公共数据库发布，供全球科学家免费共享。帮助科学家更快地锁定与疾病相关的基因变异点，用最快的速度、最短的路径找到常见疾病的诊断、治疗和预防新策略。